脊髓性肌萎缩症(SMA)是儿童最常见的常染色体隐性神经退行性疾病，可导致运动神经元功能受损。尽管已知生存运动神经元(SMN)蛋白水平降低的致病作用，但提高SMN的努力尚未导致对患者的治疗。最近证实，自我补充腺相关病毒9 (scAAV9)可感染新生儿小鼠约60%的运动神经元。
2010年2月28日，俄亥俄州立大学Brian K Kaspar团队（前诺华旗下AveXis的首席科学官）在Nature Biotechnology（IF=68）在线发表题为“Rescue of the spinal muscular atrophy phenotype in a mouse model by early postnatal delivery of SMN”的研究论文，该研究使用scAAV9介导的出生后第1天血管基因递送来取代SMA幼鼠的SMN，挽救运动功能、神经肌肉生理学和寿命。在出生后第5天的治疗结果是部分纠正，而出生后第10天的治疗几乎没有效果，这表明在这一发育时期，scAAV9治疗有最大的好处。值得注意的是，在注射到新生食蟹猕猴后，广泛的scAAV9介导的运动神经元转导。这一证明，在非人灵长类动物中，scAAV9通过血脑屏障，强调了scAAV9基因治疗SMA的临床潜力。
但是，在2022年10月6日，该文章被撤回，主要原因是结果不可靠（涉嫌数据操纵）。另外，有趣的是，该研究为Zolgensma的临床批准奠定了重要的临床前基础。
值得说明一下，2019年5月24日，诺华基因疗法Zolgensma获得FDA批准上市，用于治疗两个编码运动神经元生存蛋白（SMN）的SMN1等位基因上携带突变的2岁以下脊髓性肌肉萎缩症患者，定价212万美元。2019年8月6日，FDA发布声明，指出Zolgensma的动物模型测试数据存在“数据操控”的问题，不过FDA认为这小部分药品测试数据只是用来支持Zolgensma的开发和生产工艺，并不影响其在人体临床试验上的有效性和安全性结果，因此目前对于保留Zolgensma的上市资格仍持有较大信心。
